BỘ GEN

Xét nghiệm gen

Xét nghiệm gen có thể giúp bạn tận dụng tối đa thời gian quý báu của mình.

Bạn có yêu cầu nào tương tự như vậy không?
☑ Tôi muốn biết mình sẽ trông như thế nào trong tương lai
☑ Tôi không muốn lãng phí công sức của mình
☑ Tôi quan tâm đến y học dự phòng

Bằng cách nhận biết các nguy cơ tiềm ẩn trong tương lai ngay từ khi bạn còn khỏe mạnh, bạn có thể giảm nguy cơ mắc bệnh.

Phòng khám Omotesando Helene thực hiện xét nghiệm gen để phân tích toàn bộ thông tin di truyền của bạn và cung cấp cho bạn các phương pháp điều trị và cải thiện được cá nhân hóa.

Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen là xét nghiệm kiểm tra toàn bộ thông tin di truyền chứa trong DNA.
Mục tiêu của chúng tôi là đề xuất các phương pháp điều trị và cải thiện phù hợp nhất với thể trạng và tình trạng sức khỏe của bạn dựa trên thông tin từ nhiều xét nghiệm "omics", bao gồm cả "thông tin gen" cá nhân của bạn. Chúng tôi sử dụng nhiều thông tin y tế khác nhau, bao gồm cả kết quả xét nghiệm gen, được đảm bảo chất lượng cao và đáng tin cậy, để chẩn đoán và cung cấp cho bệnh nhân các phương pháp điều trị, phòng ngừa và dự đoán thời điểm khởi phát bệnh hiệu quả nhất.

Ví dụ, người ta nói rằng cứ ba người ở Nhật Bản thì có một người mắc bệnh ung thư. Thuật ngữ "điều trị ung thư" thường bao gồm phẫu thuật, điều trị bằng thuốc, xạ trị và liệu pháp miễn dịch, nhưng nếu xem xét kỹ hơn, còn có hóa trị, liệu pháp hormone, liệu pháp nhắm đích phân tử và liệu pháp kích thích biệt hóa. Hơn nữa, có nhiều loại thuốc khác nhau được sử dụng và các phương pháp điều trị khác nhau, và có rất nhiều phương pháp điều trị đến nỗi không thể liệt kê hết ở đây.
Ở đây, chúng ta đã sử dụng ung thư, được cho là căn bệnh phổ biến nhất, làm ví dụ, nhưng thực tế là có nhiều phương pháp điều trị cho các bệnh khác nhau, không chỉ riêng ung thư, và việc tìm kiếm phương pháp điều trị phù hợp với bản thân là một nhiệm vụ vô cùng khó khăn, không chỉ tốn tiền bạc và thời gian mà còn có thể rút ngắn tuổi thọ quý giá của bạn.

Việc có thể sử dụng thông tin di truyền để tìm ra phương pháp điều trị y tế và thể trạng tốt nhất cho bạn có thể thay đổi cuộc sống.
Điều này đòi hỏi phải thực hiện xét nghiệm gen.

Xét nghiệm gen có thể cho bạn biết điều gì?

Xét nghiệm di truyền tại Phòng khám Omotesando Helene bao gồm hai loại xét nghiệm.
1. Phân tích toàn bộ hệ gen
Trong bài kiểm tra này,
1) Sự hiện diện hoặc vắng mặt của các đột biến liên quan đến bệnh có thể có lợi cho việc điều trị y tế trong tương lai nếu người được xét nghiệm biết kết quả.
2) Đối với những người có thành viên gia đình hoặc người thân mắc cùng một bệnh và lo lắng về việc mắc phải bệnh đó, chúng tôi có thể kiểm tra xem có đột biến gen nào có thể gây ra bệnh đó hay không.
Chúng tôi xin thông báo như sau.
Ngoài ra, chúng tôi cũng có thể phân tích thông tin bạn muốn biết từ toàn bộ thông tin bộ gen của bạn.


2. Xác định nguy cơ di truyền đối với các bệnh do cả yếu tố di truyền và môi trường gây ra.
Chúng tôi sẽ phân tích 83 mục bệnh lý, 5 mục về thể trạng và 3 mục về đáp ứng thuốc, và báo cáo những kết quả quan trọng đối với bạn. Chi tiết như sau.

Các hạng mục kiểm tra (tính đến tháng 11 năm 2017)

bệnh ung thư

Ung thư họng (ung thư vòm họng), ung thư thực quản (ung thư biểu mô tế bào vảy thực quản), ung thư dạ dày, ung thư dạ dày (xơ cứng), ung thư dạ dày (ung thư dạ dày không vùng tâm vị), ung thư đại tràng, ung thư gan (virus viêm gan B), ung thư gan (virus viêm gan C), ung thư tuyến tụy, ung thư thanh quản (ung thư biểu mô tế bào vảy thanh quản), ung thư phổi, ung thư phổi (ung thư biểu mô tuyến phổi), ung thư phổi (ung thư biểu mô tế bào vảy phổi), ung thư vú, ung thư cổ tử cung, ung thư buồng trứng (biểu mô), ung thư tuyến tiền liệt, ung thư bàng quang, u não (u thần kinh), ung thư tuyến giáp (ung thư biểu mô nhú), u lympho không Hodgkin, bệnh bạch cầu lympho mạn tính

Bệnh tiểu đường, thói quen sinh hoạt và thần kinh học

Bệnh tiểu đường loại 1, bệnh tiểu đường loại 2, béo phì, tiểu đường thai kỳ, xơ cứng teo cơ một bên, bệnh Parkinson, hội chứng chân không yên, bệnh Alzheimer, động kinh, đau nửa đầu, chứng ngủ rũ

Mắt, mũi, mạch máu và tim

Thoái hóa điểm vàng do tuổi tác, bệnh võng mạc tiểu đường, bệnh tăng nhãn áp, cận thị nặng, loạn thị, huyết áp cao (vô căn), bệnh tim thiếu máu cục bộ (đau thắt ngực, nhồi máu cơ tim), rung nhĩ, nhồi máu não (do xơ vữa động mạch), phình động mạch não, viêm động mạch Takayasu (hội chứng viêm động mạch chủ)

Phổi, dạ dày, ruột và gan

Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính, hen suyễn, xơ phổi vô căn, viêm gan B mãn tính, viêm gan C mãn tính, viêm nha chu, loét tá tràng, bệnh Crohn, viêm loét đại tràng, xơ gan (viêm đường mật nguyên phát), xơ gan (do virus viêm gan C), viêm gan nhiễm mỡ không do rượu.

da

Viêm da cơ địa, dễ cáu gắt, hói đầu kiểu nam giới, mụn trứng cá nặng, sẹo lồi.

Khớp, cơ, thận và đường tiết niệu

Viêm khớp dạng thấp, bệnh gút (tăng acid uric máu), viêm xương khớp,
Bệnh lupus ban đỏ hệ thống, viêm đa cơ/viêm da cơ, hội chứng Sjogren, viêm cột sống dính khớp, vôi hóa dây chằng dọc sau, thoái hóa đĩa đệm thắt lưng, loãng xương, bệnh thận IgA, hội chứng thận hư, sỏi tiết niệu (sỏi thận), bệnh thận mãn tính

Các bệnh về tuyến giáp, tử cung, buồng trứng và các bệnh khác

Bệnh Graves, liệt chu kỳ do cường giáp, u xơ tử cung, hội chứng buồng trứng đa nang, mãn kinh kép, lạc nội mạc tử cung, rối loạn tâm thần, bệnh Behcet

cấu tạo

Các enzyme phân hủy rượu, phản ứng đỏ mặt do rượu, nghiện nicotine, cảm nhận vị đắng, tăng huyết áp nhạy cảm với muối

Phản ứng thuốc

CYP2C19, CYP2C9, CYP3A5

Tại sao chúng ta có thể biết điều này từ thông tin di truyền?

Điều này là do thông tin di truyền, hay thông tin bộ gen, là "bản thiết kế cơ bản của sự sống".
Bộ gen được tạo thành từ khoảng 3 tỷ nucleotide, gồm bốn chữ cái A (adenine), G (guanine), C (cytosine) và T (thymine), và được cấu tạo từ DNA. Trình tự (sự sắp xếp của các chữ cái) đã được xác định vào năm 2003, và hiện nay người ta biết rằng thông tin bộ gen giống nhau có mặt trong tất cả các tế bào của con người (khoảng 60 nghìn tỷ tế bào), và thông tin bộ gen của một cá nhân về cơ bản là giống nhau trong tất cả 60 nghìn tỷ tế bào đó.
Tuy nhiên, khi bộ gen được sao chép vì một lý do nào đó, lỗi sao chép có thể xảy ra, khiến trình tự các chữ cái bị sắp xếp lại một cách ngẫu nhiên, và những lỗi sao chép này có liên quan đến bệnh tật và các tình trạng khác.
Nếu sai sót lớn, nó có thể gây ra các bệnh di truyền hoặc ung thư, nhưng nếu sai sót nhỏ, nó có thể liên quan đến các bệnh thông thường hoặc thể trạng cơ thể. Do đó, bằng cách phát hiện những lỗi sao chép này thông qua xét nghiệm, bạn có thể tìm ra những bệnh mà mình dễ mắc phải và có thể áp dụng các biện pháp phòng ngừa hoặc điều trị phù hợp với thể trạng của mình.

Bệnh tật và thể trạng không chỉ liên quan đến thông tin gen mà còn đến các yếu tố môi trường như thói quen sinh hoạt, vì vậy không thể đưa ra một nhận định chung. Tuy nhiên, vì có thể so sánh nguy cơ di truyền của các bệnh do các yếu tố khác gây ra, nên có thể dự đoán nguy cơ di truyền của những cá nhân có nguy cơ cao, và điều này vượt xa việc chỉ đơn thuần là một dấu hiệu.

Tại sao xét nghiệm gen lại cần thiết vào thời điểm này?

Phòng khám Omotesando Helene tin rằng lợi ích của xét nghiệm gen nằm ở khả năng phòng ngừa.
Nếu bạn biết thông tin di truyền của mình, bạn có thể hiểu rõ các rủi ro từ trước và thực hiện các biện pháp phòng ngừa phù hợp với bản thân.
Hơn nữa, vì thông tin di truyền không thay đổi sau khi đã được kiểm tra, nghiên cứu trong lĩnh vực gen học, đang thu hút sự chú ý toàn cầu, sẽ thúc đẩy sự phát triển và cho phép đánh giá đáng tin cậy hơn nữa.

Đặc điểm của xét nghiệm gen tại Phòng khám Helene

Phân tích toàn bộ hệ gen kỹ lưỡng
Điểm đặc biệt của xét nghiệm di truyền được thực hiện tại Phòng khám Omotesando Helene là không chỉ trích xuất DNA mà còn phân tích toàn bộ bộ gen. Vì xét nghiệm này kiểm tra các đột biến gen ACMG, nên có thể cung cấp thông tin mà các xét nghiệm di truyền thông thường không thể tiết lộ. Sau đó, chuyên gia sẽ giải thích nguy cơ mắc bệnh dựa trên các yếu tố di truyền.

Giải thích thông tin bộ gen của bạn sao cho phù hợp với những mối quan tâm và lo lắng của bạn.
Nếu bạn có bất kỳ vấn đề sức khỏe hoặc bệnh tật nào, chúng tôi có thể tập trung phân tích chúng bằng cách sử dụng thông tin gen.

Chuyên gia di truyền sẽ cung cấp cho bạn báo cáo chi tiết về từng mục.
Chúng tôi sẽ so sánh thông tin được phân tích từ toàn bộ bộ gen với thông tin mà bạn muốn biết, và dành thời gian để cung cấp cho bạn thông tin cần thiết.
Ngoài ra, bạn sẽ nhận được lời khuyên phù hợp dựa trên kết quả của mình.

Độ tin cậy của kết quả phân tích

Quá trình tách chiết DNA được thực hiện tại cơ sở đã đăng ký với Trung tâm Kiểm tra Y tế Công cộng, và phân tích DNA được thực hiện tại phòng thí nghiệm được chứng nhận bởi CAP, CLIA, ISO, v.v. Chúng tôi liên tục cải tiến phương pháp để nâng cao độ chính xác của phân tích đối với người Đông Á.

Các bước xét nghiệm

① Vui lòng đặt lịch hẹn tại Phòng khám Omotesando Helene.
② Dựa trên bảng câu hỏi y tế, chuyên gia sẽ tư vấn và giải thích về xét nghiệm toàn bộ hệ gen.
③ Sẽ lấy mẫu máu (và phân tích. Quá trình này sẽ mất khoảng một đến hai tháng).
④ Chúng tôi sẽ báo cáo kết quả phân tích.

Phòng khám Omotesando Helene và lời hứa của bạn

Xét nghiệm gen là một dịch vụ chưa phổ biến ở Nhật Bản, và nó phân tích những thông tin quan trọng về bạn.
Với hy vọng góp phần nâng cao chất lượng chăm sóc y tế cho nhiều người hơn nữa, chúng tôi xin đưa ra những cam kết sau đây.


① Quản lý an ninh thông tin cá nhân
Dữ liệu chúng tôi nhận được sẽ được mã hóa, giữ bí mật và lưu trữ trong một kho bảo mật có khóa.


② Độ tin cậy của kết quả phân tích
Chúng tôi sử dụng một hệ thống phân tích được tạo ra bằng cách kiểm tra kỹ lưỡng tất cả các cơ sở dữ liệu chính, bao gồm ClinVar và OMIM, thu thập dữ liệu từ khắp nơi trên thế giới về mối quan hệ giữa bệnh tật và gen.


3) Giải quyết các vấn đề y tế lâu dài
Chúng tôi sẽ làm mọi thứ có thể để đảm bảo sức khỏe cho người dân.

Hỏi đáp về việc làm bài kiểm tra

Q

Từ độ tuổi nào có thể thực hiện xét nghiệm gen?

A

Theo quy định của bệnh viện, chúng tôi chủ yếu nhắm đến đối tượng người lớn.

Q

Liệu xét nghiệm gen có thể cho tôi biết liệu tôi có bị hói đầu trong tương lai hay không?

A

Điều này có thể được xem xét như một khả năng.

Q

Xét nghiệm gen có những ưu điểm và nhược điểm gì?

A

Những lợi ích bao gồm việc hiểu rõ thông tin thể chất của chính mình, cho phép bạn thực hiện các biện pháp phòng ngừa trước khi bị bệnh, và thậm chí có khả năng ngăn chặn bệnh tật. Ngoài ra, vì thông tin di truyền không thay đổi, nên khi các nghiên cứu mới tiến bộ trong tương lai, sẽ có thể so sánh thông tin bộ gen của bạn với những phát hiện mới.
Về những mặt bất lợi, có khả năng bạn sẽ nhận được kết quả không như ý. Những kết quả không như ý này có thể ảnh hưởng đến các thành viên trong gia đình bạn, và một số người có thể không muốn biết về chúng, vì vậy điều quan trọng là không nên tiết lộ kết quả cho người khác.

Q

Tôi không chắc có nên cho phân tích dữ liệu của mình hay không. Có điều gì tôi cần hiểu trước khi làm vậy không?

A

Tùy thuộc vào kết quả phân tích, bạn có thể nhận thấy một số kết quả không thuận lợi.

Hỏi đáp về kết quả phân tích

Q

Mất bao lâu để có kết quả xét nghiệm?

A

Quá trình phân tích sẽ mất khoảng một tháng rưỡi đến hai tháng.

Q

Thông tin di truyền được quản lý như thế nào?

A

Đội ngũ quản lý thông tin cá nhân của bệnh viện chúng tôi có hệ thống quản lý nghiêm ngặt theo đúng quy định.

Q

Có kết quả kiểm tra nào bị lỗi không?

A

Có một xác suất nhỏ là kết quả phân tích sẽ không có sẵn. Trong trường hợp đó, bạn có thể được yêu cầu lấy mẫu máu khác. Ngoài ra, cũng có xác suất dưới 1% là kết quả sẽ không chính xác.

Mỗi ngày chỉ được phép tư vấn cho tối đa ba người bởi chuyên gia về gen học.
Vui lòng liên hệ với chúng tôi để biết thêm chi tiết.

×
×
×
×
×
×
×
×
×
×
×
×

×

×
×

×
×
×
×
×

×
×
×
×
văn hóa video
×
×
Cựu Bộ trưởng Y tế, Lao động và Phúc lợi Ritsuo Hosokawa
×

×

×
×
×
×
×

×

×

×

×
×