BỘ GEN
Xét nghiệm gen
Xét nghiệm gen có thể giúp bạn tận dụng tối đa thời gian quý báu của mình.
Bạn có mong muốn nào sau đây không?
☑ Tôi muốn biết mình sẽ trông như thế nào trong tương lai
☑ Tôi không muốn tốn bất kỳ công sức không cần thiết nào
☑ Tôi quan tâm đến y học dự phòng
Bằng cách nhận biết các nguy cơ tiềm ẩn trong tương lai ngay từ khi bạn còn khỏe mạnh, bạn có thể giảm nguy cơ mắc bệnh.
Phòng khám Omotesando Helene thực hiện xét nghiệm gen để phân tích toàn bộ thông tin di truyền của bạn và cung cấp cho bạn các phương pháp điều trị và cải thiện được cá nhân hóa.
Xét nghiệm gen là gì?
Xét nghiệm gen là xét nghiệm kiểm tra toàn bộ thông tin di truyền chứa trong DNA. Mục đích là
đề xuất phương pháp điều trị và cải thiện phù hợp nhất với thể trạng và tình trạng sức khỏe của bạn dựa trên thông tin từ nhiều xét nghiệm "omics", bao gồm cả "thông tin gen" cá nhân của bạn. Chẩn đoán được thực hiện bằng cách sử dụng nhiều thông tin y tế, bao gồm cả kết quả xét nghiệm gen được đảm bảo chất lượng và độ tin cậy cao, và chúng tôi cung cấp cho bệnh nhân phương pháp điều trị, phòng ngừa và dự đoán thời điểm khởi phát bệnh hiệu quả nhất.
Ví dụ, người ta nói rằng cứ ba người ở Nhật Bản thì có một người mắc bệnh ung thư, và trong khi thuật ngữ "điều trị ung thư" thường bao gồm phẫu thuật, điều trị bằng thuốc, xạ trị và liệu pháp miễn dịch, nó cũng bao gồm hóa trị, liệu pháp hormone, liệu pháp nhắm mục tiêu phân tử và liệu pháp cảm ứng biệt hóa, và còn nhiều phương pháp điều trị khác nữa mà không thể kể hết ở đây, với các loại thuốc và phương pháp sử dụng khác nhau. Ở đây
, chúng ta đã sử dụng ung thư, được cho là bệnh phổ biến nhất, làm ví dụ, nhưng chắc chắn có nhiều phương pháp điều trị cho nhiều loại bệnh khác nhau, không chỉ ung thư, và việc tìm kiếm phương pháp điều trị phù hợp với bản thân là một nhiệm vụ vô cùng khó khăn, tốn thời gian và tiền bạc, thậm chí có thể rút ngắn tuổi thọ quý giá của bạn.
Việc tìm ra phương pháp điều trị và thể trạng tốt nhất dựa trên thông tin di truyền của bạn có thể thay đổi cuộc sống.
Đó là lý do tại sao xét nghiệm gen là cần thiết.
Xét nghiệm gen có thể cho bạn biết điều gì?
Xét nghiệm di truyền tại Phòng khám Omotesando Helene bao gồm hai loại xét nghiệm:
1. Phân tích toàn bộ hệ gen
Xét nghiệm này:
1) xác định sự hiện diện hoặc vắng mặt của các đột biến liên quan đến bệnh, điều này có thể có lợi cho cá nhân đang điều trị y tế trong tương lai nếu biết kết quả; và
2) báo cáo sự hiện diện hoặc vắng mặt của các đột biến có thể gây ra bệnh, dành cho những người có thành viên gia đình hoặc người thân mắc bệnh tương tự và lo ngại về việc mắc phải bệnh đó
. Chúng tôi
cũng có thể phân tích các thông tin khác mà bạn muốn biết từ tất cả thông tin bộ gen.
2. Phát hiện nguy cơ di truyền đối với các bệnh do cả yếu tố di truyền và môi trường gây ra.
Chúng tôi phân tích 83 mục bệnh, 5 mục thể chất và 3 mục đáp ứng thuốc, và báo cáo kết quả quan trọng đối với bạn. Chi tiết như sau.
Ung thư họng (ung thư vòm họng), ung thư thực quản (ung thư biểu mô tế bào vảy thực quản), ung thư dạ dày, ung thư dạ dày (xơ cứng), ung thư dạ dày (ung thư dạ dày không vùng tâm vị), ung thư đại tràng, ung thư gan (virus viêm gan B), ung thư gan (virus viêm gan C), ung thư tuyến tụy, ung thư thanh quản (ung thư biểu mô tế bào vảy thanh quản), ung thư phổi, ung thư phổi (ung thư biểu mô tuyến phổi), ung thư phổi (ung thư biểu mô tế bào vảy phổi), ung thư vú, ung thư cổ tử cung, ung thư buồng trứng (biểu mô), ung thư tuyến tiền liệt, ung thư bàng quang, u não (u thần kinh), ung thư tuyến giáp (ung thư biểu mô nhú), u lympho không Hodgkin, bệnh bạch cầu lympho mạn tính
Bệnh tiểu đường loại 1, bệnh tiểu đường loại 2, béo phì, tiểu đường thai kỳ, xơ cứng teo cơ một bên, bệnh Parkinson, hội chứng chân không yên, bệnh Alzheimer, động kinh, đau nửa đầu, chứng ngủ rũ
Thoái hóa điểm vàng do tuổi tác, bệnh võng mạc tiểu đường, bệnh tăng nhãn áp, cận thị nặng, loạn thị, huyết áp cao (vô căn), bệnh tim thiếu máu cục bộ (đau thắt ngực, nhồi máu cơ tim), rung nhĩ, nhồi máu não (do xơ vữa động mạch), phình động mạch não, viêm động mạch Takayasu (hội chứng viêm động mạch chủ)
Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính, hen suyễn, xơ phổi vô căn, viêm gan B mãn tính, viêm gan C mãn tính, viêm nha chu, loét tá tràng, bệnh Crohn, viêm loét đại tràng, xơ gan (viêm đường mật nguyên phát), xơ gan (do virus viêm gan C), viêm gan nhiễm mỡ không do rượu.
Viêm da cơ địa, dễ cáu gắt, hói đầu kiểu nam giới, mụn trứng cá nặng, sẹo lồi.
Viêm khớp dạng thấp, bệnh gút (tăng acid uric máu),
thoái hóa khớp, lupus ban đỏ hệ thống, viêm đa cơ/viêm da cơ, hội chứng Sjogren, viêm cột sống dính khớp, vôi hóa dây chằng dọc sau, thoái hóa đĩa đệm thắt lưng, loãng xương, bệnh thận IgA, hội chứng thận hư, sỏi tiết niệu (sỏi thận), bệnh thận mãn tính
Bệnh Graves, liệt chu kỳ do cường giáp, u xơ tử cung, hội chứng buồng trứng đa nang, mãn kinh kép, lạc nội mạc tử cung, rối loạn tâm thần, bệnh Behcet
Các enzyme phân hủy rượu, phản ứng đỏ mặt do rượu, nghiện nicotine, cảm nhận vị đắng, tăng huyết áp nhạy cảm với muối
CYP2C19, CYP2C9, CYP3A5
Tại sao chúng ta có thể biết điều này từ thông tin di truyền?
Thông tin di truyền, hay thông tin bộ gen, là "bản thiết kế cơ bản của sự sống".
Nó bao gồm khoảng 3 tỷ chuỗi bốn chữ cái A (adenine), G (guanine), C (cytosine) và T (thymine), và được cấu tạo từ DNA. Chuỗi (sự sắp xếp của các chữ cái) được phát hiện vào năm 2003, và hiện nay người ta biết rằng cùng một thông tin bộ gen tồn tại trong tất cả các tế bào người (khoảng 60 nghìn tỷ tế bào), và thông tin bộ gen của một cá nhân về cơ bản là giống nhau trong tất cả 60 nghìn tỷ tế bào.
Tuy nhiên, khi bộ gen được sao chép vì một lý do nào đó, lỗi sao chép có thể xảy ra, khiến chuỗi các chữ cái bị sắp xếp lại một cách ngẫu nhiên. Những lỗi sao chép này có liên quan đến bệnh tật và các tình trạng khác.
Lỗi lớn có thể gây ra bệnh di truyền và ung thư, trong khi lỗi nhỏ liên quan đến các bệnh thông thường và thể trạng. Do đó, bằng cách phát hiện những lỗi sao chép này thông qua xét nghiệm, chúng ta có thể biết bạn dễ mắc phải những bệnh nào và xác định các phương pháp phòng ngừa và điều trị phù hợp với thể trạng của bạn.
Bệnh tật và thể trạng không chỉ liên quan đến thông tin gen mà còn đến các yếu tố môi trường như thói quen sinh hoạt, vì vậy không thể đưa ra một nhận định chung. Tuy nhiên, vì có thể so sánh nguy cơ di truyền của các bệnh do các yếu tố khác gây ra, nên có thể dự đoán nguy cơ di truyền của những cá nhân có nguy cơ cao, và điều này vượt xa việc chỉ đơn thuần là một dấu hiệu.
Tại sao xét nghiệm gen lại cần thiết vào thời điểm này?
Tại Phòng khám Omotesando Helene, chúng tôi tin rằng lợi thế của xét nghiệm gen nằm ở khả năng "phòng ngừa".
Nếu bạn biết thông tin di truyền của mình, bạn có thể sử dụng nó để hiểu rõ các rủi ro từ trước và tìm ra biện pháp "phòng ngừa" phù hợp với bản thân.
Hơn nữa, vì thông tin di truyền không thay đổi sau khi đã được xét nghiệm, lĩnh vực gen học, đang thu hút sự chú ý toàn cầu, đang phát triển và sẽ cho phép đánh giá đáng tin cậy hơn nữa.
Đặc điểm của xét nghiệm gen tại Phòng khám Helene
Omotesando
Helene là ngoài việc chiết xuất DNA, chúng tôi còn thực hiện phân tích "toàn bộ hệ gen". Vì chúng tôi xét nghiệm các đột biến gen ACMG, chúng tôi có thể cung cấp thông tin mà các xét nghiệm di truyền tiêu chuẩn không thể tiết lộ. Dựa trên điều này, chuyên gia sẽ giải thích nguy cơ mắc bệnh từ góc độ các yếu tố di truyền.
sẽ phân tích thông tin gen của bạn dựa trên những mối quan tâm và lo lắng của bạn.
Nếu bạn có bất kỳ vấn đề sức khỏe hoặc bệnh tật nào, chúng tôi có thể tập trung vào việc phân tích chúng từ thông tin gen của bạn.
Chuyên gia di truyền sẽ báo cáo cẩn thận từng kết quả
, so sánh thông tin từ phân tích toàn bộ hệ gen với thông tin bạn muốn biết, và sẽ dành thời gian để cung cấp cho bạn những thông tin cần thiết
. Bạn cũng sẽ nhận được lời khuyên cá nhân hóa dựa trên kết quả của mình.
Độ tin cậy của kết quả phân tích
Quá trình tách chiết DNA được thực hiện tại cơ sở đã đăng ký với Trung tâm Kiểm tra Y tế Công cộng, và phân tích DNA được thực hiện tại phòng thí nghiệm được chứng nhận bởi CAP, CLIA, ISO, v.v. Chúng tôi liên tục cải tiến phương pháp để nâng cao độ chính xác của phân tích đối với người Đông Á.
Các bước xét nghiệm
1. Vui lòng đặt lịch hẹn tại Phòng khám Omotesando Helene.
2. Dựa trên bảng câu hỏi y tế, chuyên gia sẽ tư vấn và giải thích về xét nghiệm toàn bộ hệ gen.
3. Mẫu máu sẽ được lấy. (Việc phân tích sẽ được thực hiện. Quá trình này sẽ mất khoảng một đến hai tháng.)
4. Kết quả phân tích sẽ được thông báo cho bạn.
Phòng khám Omotesando Helene và lời hứa của bạn
Xét nghiệm gen là một dịch vụ vẫn còn tương đối mới mẻ ở Nhật Bản, và chúng tôi sẽ phân tích thông tin quan trọng của bạn.
Với mong muốn góp phần thúc đẩy chăm sóc y tế vì lợi ích của tất cả mọi người, chúng tôi cam kết như sau:
1. Quản lý an ninh thông tin cá nhân
: Dữ liệu chúng tôi nhận được được mã hóa, giữ bí mật và lưu trữ trong kho bảo mật.
2. Độ tin cậy của kết quả phân tích:
Chúng tôi sử dụng hệ thống phân tích đã được kiểm tra kỹ lưỡng bằng cách sử dụng tất cả các cơ sở dữ liệu lớn, bao gồm ClinVar và OMIM, thu thập dữ liệu từ khắp nơi trên thế giới về mối liên hệ giữa bệnh tật và gen.
3. Giải pháp cho các vấn đề y tế lâu dài:
Chúng tôi sẽ nỗ lực hết sức vì sức khỏe của tất cả mọi người.
Hỏi đáp về việc làm bài kiểm tra
Từ độ tuổi nào có thể thực hiện xét nghiệm gen?
Theo quy định của bệnh viện, chúng tôi chủ yếu nhắm đến đối tượng người lớn.
Liệu xét nghiệm gen có thể cho tôi biết liệu tôi có bị hói đầu trong tương lai hay không?
Điều này có thể được xem xét như một khả năng.
Xét nghiệm gen có những ưu điểm và nhược điểm gì?
Lợi ích của xét nghiệm này bao gồm việc giúp bạn nhận biết thông tin sức khỏe của chính mình, cho phép bạn thực hiện các biện pháp phòng ngừa trước khi bệnh tật ập đến và có khả năng ngăn chặn bệnh tật. Hơn nữa, vì thông tin di truyền không thay đổi, nên khi các nghiên cứu mới tiến bộ, việc so sánh thông tin bộ gen của bạn với những phát hiện mới sẽ trở nên khả thi. Nhược điểm là
bạn có thể nhận được kết quả không thuận lợi. Những kết quả không thuận lợi này có thể ảnh hưởng đến các thành viên trong gia đình bạn, và một số người có thể không muốn biết, vì vậy điều quan trọng là không chia sẻ kết quả của bạn với người khác.
Tôi không chắc có nên cho phân tích dữ liệu của mình hay không. Có điều gì tôi cần hiểu trước khi làm vậy không?
Tùy thuộc vào kết quả phân tích, bạn có thể nhận thấy một số kết quả không thuận lợi.

















